Het echtpaar kon zich niet precies herinneren wanneer de 61-jarige man ziek begon te worden. Was het voordat hij afgelopen voorjaar met pensioen ging? Nee, het was later, hield de man vol. Maar beide mannen waren het erover eens dat ze wisten dat er iets ernstig mis was op de dag dat de pas gepensioneerde de lure op liep. Hij droeg zijn nieuwe laptop computer toen zijn rechterbeen plotseling bezweek. Als hij de pc niet had gehad, had hij zichzelf misschien kunnen betrappen. In plaats daarvan, terwijl hij zijn nieuwe machine omhoog hield, viel hij voorover en gleed een paar treden naar beneden. Hij schraapte zijn schenen en onderarmen; bloed sijpelde uit de ondiepe wonden. En hij was te zwak om op te staan. ‘Ik heb hulp nodig,’ riep hij naar zijn associate boven. De man, die al op de been was nadat hij de klap had gehoord, verscheen vrijwel onmiddellijk naast hem.

Hij tilde zijn associate overeind en droeg hem half naar de badkamer boven. ‘Je moet echt je dokter bellen,’ mompelde hij terwijl hij de schaafwonden dette. Hij spoorde hem al weken aan om dit te doen, sinds hij merkte hoe gemakkelijk zijn associate blauwe plekken kreeg en hoe vreemd dun zijn huid eruitzag. En er waren nog meer veranderingen. Hij was stiller. Zijn gemakkelijke lach was zo goed als verdwenen. Het meest zorgwekkend was dat hij verward en vergeetachtig leek; soms had hij er geen zin in. Ze waren al meer dan veertig jaar samen; de man kende zijn associate goed. Deze veranderingen maakten hem bang.

Tegen de tijd dat de man ermee instemde om naar de dokter te gaan, kon hij het been dat bezweek op de lure nauwelijks bewegen. Zijn wandeling was een ongemakkelijke schuifeling, en hij moest zijn associate vasthouden terwijl ze van de auto naar het medisch centrum in Durham, Conn liepen. De dienstdoende arts die dag wierp in feite één blik op de gekneusde en manke man en stuurde hem naar het Yale New Haven Hospital. De patiënt zou op zijn minst een scan nodig hebben. Hij zou waarschijnlijk meer nodig hebben.

Op de eerste hulp bleek uit een lichamelijk onderzoek dat de spieren in zijn rechterdij helemaal niet werkten. En de huid daar was gevoelloos. Zijn bloedchemie was niet in orde; zijn kalium was gevaarlijk laag. Een MRI van zijn hele ruggengraat gaf geen antwoord. Hij woonde in een bosrijke omgeving, niet ver van Lyme. Had hij een tekenbeet opgemerkt? Of uitslag? Geen beten, maar een vriend had eerder die zomer op uitslag gewezen. Het bevond zich echter op een plek die hij niet kon zien en hij vergat het gewoon. Een bloedonderzoek en daarna een ruggenmergpunctie bevestigden de diagnose: hij had de ziekte van Lyme. Beide mannen voelden een huivering van opluchting. Hij zou een volledige maand antibiotica nodig hebben, maar zodra hij behandeld was, zou hij beter moeten worden.

Het Incidentaloma

Maar dat deed hij niet. Een maand later was hij nog steeds zwak, nog steeds met blauwe plekken en bloedingen. Hij was moe; zijn denken bleef mistig. En zijn bloeddruk was buiten controle. Hij had een voorgeschiedenis van hypertensie, maar die was altijd goed onder controle te houden met één enkel medicijn. Opeens was dat niet zo. Zijn huisarts schreef hem een ​​tweede medicijn voor, daarna een derde, maar zijn bloeddruk bleef hoger dan ooit tevoren. Zijn arts stuurde hem naar een cardioloog, die de patiënt nog sterkere bloeddrukmedicijnen voorschreef. Hij bestelde ook een echo van het hart van de man om er zeker van te zijn dat het normaal klopte. Dat was het ook, maar de aorta zag er vreemd uit. Een CT-scan stelde hem gerust dat de aorta van de man normaal was, maar onthulde wel een onverwachte bevinding: bovenop zijn linker bijnier zat een massa ter grootte van een golfbal.

Toevallige bevindingen op CT-scans komen zo vaak voor dat ze een naam hebben: incidentalomen. Tot 7 procent van de beeldvormende onderzoeken van de buik zal een incidentaloom op een van de bijnieren aan het licht brengen. De meeste van deze massa’s zijn goedaardig en maken geen van de hormonen aan die normaal door de bijnier worden geproduceerd. Toch moet alles geëvalueerd worden. De cardioloog belde de patiënt met het nieuws en verwees hem door naar een endocrinoloog in Yale.

Door de moeilijkheid om een ​​afspraak te maken met een subspecialist en een onverwachte sneeuwstorm duurde het maanden voordat de patiënt de endocrinoloog kon zien. Maar uiteindelijk, op een koude, bewolkte dag in april, bevonden hij en zijn associate zich in een onderzoekskamer in het Yale New Haven Hospital. De opgewekte, glimlachende endocrinoloog kwam binnen en stelde zichzelf voor. De twee mannen beschreven hun vreemde reis van de afgelopen negen maanden. Het begon, legden ze uit, die zomer met wat de ziekte van Lyme bleek te zijn. Hij werd behandeld, maar werd nooit beter. Sterker nog, hij voelde zich nu nog erger. Hij was zwak – hij ging niet meer naar de sportschool omdat hij de coaching niet langer kon doen. De spieren op zijn armen en benen leken te verdampen. Hij werd zwaarder, maar het waren geen spieren. Zo’n buik had hij nog nooit gehad. En hij was uitgeput, ook al sliep hij 10 tot 12 uur per nacht.

De endocrinoloog had de CT-scan van de man al bekeken, evenals de MRI van de zomer ervoor, en dus wist ze waar ze naar op zoek was. Dit had niets te maken met zijn recente Lyme-infectie. De bijnieren zijn verantwoordelijk voor het leveren van verschillende hormonen, waaronder de vecht-of-vluchthormonen zoals adrenaline; cortisol, het hormoon dat de stofwisseling reguleert; en het vochtbalanshormoon aldosteron. Excessen van een van deze kunnen verantwoordelijk zijn voor zijn hoge bloeddruk. Zijn gemakkelijk blauwe plekken en kwetsbare huid duidden op een teveel aan cortisol. Zijn lage kaliumgehalte en verhoogde natriumgehalte kunnen worden veroorzaakt door een teveel aan aldosteron. Zijn snelle hartslag kan een teken zijn van een teveel aan stresshormonen. Terwijl de dokter hem onderzocht, zocht ze naar aanwijzingen om huge te stellen welk hormoon er overgeproduceerd werd. Zijn lichaam was bedekt met blauwe plekken. Zijn armen en benen waren dun en de spieren verspilden. Zijn buik was daarentegen zacht en zwaarlijvig. Hij had vetkussentjes bovenaan elke schouder en zijn gezicht was opgezwollen, rood en rond. Deze ongebruikelijke verzameling symptomen was klassiek voor het syndroom van Cushing, veroorzaakt door een overmaat aan het metabolische hormoon cortisol.

Een raadselachtige tegenstelling

Eén side van zijn ziekte was echter verwarrend. Deze bijniertumoren groeien gewoonlijk langzaam en het duurt jaren voordat er zoveel fysieke onenigheid ontstaat. Maar deze man beschreef symptomen die plotseling verschenen en snel verergerden. En de tumor zelf leek snel te groeien. Hoewel het destijds niet werd opgemerkt, was op de MRI van de zomer ervoor een kleinere versie van de tumor zichtbaar. Een kankergezwel kan zo snel groeien. Was dit bijniercarcinoom? Deze agressieve vormen van kanker zijn zeldzaam – met slechts één of twee gevallen per miljoen mensen per jaar – maar ze kunnen dodelijk zijn.

De endocrinoloog gaf opdracht om die dag een CT-scan te laten maken. Als dit een kanker was, zou het in de maanden sinds zijn laatste scan moeten zijn gegroeid. Maar zelfs als het geen kanker was, moest het duidelijk naar buiten komen, en wel snel. Ze verwees hem naar een chirurg. Hij was lang genoeg ziek geweest van deze groei.

De laboratoria bevestigden wat de endocrinoloog vermoedde. Het cortisolniveau van de man was torenhoog: 25 keer de normale hoeveelheid. De CT-scan liet geen groei van de tumorgrootte zien. Dat was een opluchting. Bijnierkanker verspreidt zich vaak buiten de klier zelf, en zodra dat gebeurt, keldert de kans om langer dan vijf jaar te leven.

Een maand later werd hij geopereerd. De reactie was onmiddellijk. De volgende dag waren zijn bloeddruk en hartslag weer normaal. Zijn bloedwaarden, inclusief zijn cortisolniveau, lagen binnen het normale bereik. De overactieve tumor had de productie van cortisol overgenomen; zijn resterende bijnier was nu op vakantie en het zou enige tijd duren voordat hij herstelde. In de tussentijd zou hij hydrocortison moeten nemen.

De massa werd onderzocht in het laboratorium. De endocrinoloog was verrast toen hij ontdekte dat het toch bijniercarcinoom was. Zowel arts als patiënt waren opgelucht toen een PET-scan geen tekenen van verspreiding vertoonde.

De relaxation van zijn herstel verliep traag. De blauwe plekken vervaagden. Zijn spieren kwamen weer tevoorschijn en zijn uithoudingsvermogen keerde terug. Tegen het einde van het jaar kon hij weer beginnen met hardlopen. Hij liet zich om de paar maanden scannen en na vier en een half jaar kreeg hij wat zijn laatste scan moest zijn. Maar die scan liet een nieuwe laesie zien, op zijn ruggengraat. Het werd behandeld met bestraling. Het jaar daarop, internet deze herfst, had hij een vleugje van een nieuwe laesie. Een nieuwe metastase. Hij en zijn artsen bespreken de volgende stappen.

Ik heb onlangs met de patiënt gesproken. Hij heeft een goed leven, vertelde hij mij. Hij voelt zich geweldig. Toen hem werd gevraagd naar de nieuwe laesie, was hij bedachtzaam maar optimistisch. Hij zal deze problemen oplossen zodra ze zich voordoen, zei hij. In de tussentijd zal hij blijven genieten van het leven dat hij en zijn associate samen hebben. Hij vroeg: Wat kan iemand van ons nog meer doen?

Lisa Sanders, MD, is een bijdragende schrijver voor het tijdschrift. Haar nieuwste boek is ‘Diagnose: het oplossen van de meest verbijsterende medische mysteries.’ Als je een opgeloste zaak hebt om te delen, schrijf haar dan op Lisa.Sandersmdnyt@gmail.com.